Homocisteína
El gen que codifica la MTHFR es una de las alteraciones genéticas más importantes que nos puede predisponer a distintos problemas de salud, las variantes que más se han estudiado y relacionado con patologías son las variantes C677T y la A1928C.
Funciones de la MTHFR
- La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), es una enzima responsable de la conversión del 5, 10 metilentetrahidrofolato a 5-metilentetrahidrofolato (5MTHFR).
- Está involucrada en el paso de homocisteína a metionina (aminoácido esencial, involucrado en la metilación y en los procesos detoxificadores de la fase II hepática).
- El 5MTHFR está involucrado en el metabolismo de los folatos y la homocisteína.
Por otra parte, la Homocisteína es un aminoácido de tipo azufrado derivado de otro aminoácido esencial la Metionina, niveles elevados de homocisteína se consideran una de las principales causas de las enfermedades cardiovasculares.
El déficit de determinadas vitaminas está relacionado con el exceso de los niveles de homocisteína, en especial de los folatos, también influyen directamente niveles bajos de vitamina B12 y B6
Como se produce la Homocisteína en el cuerpo
De los alimentos extraemos aminoácidos entre ellos la metionina que es un aminoácido esencial, en un proceso en el que intervienen tres vitaminas del grupo B, los folatos (ácido fólico) vitamina B12 (metilcobalamina) y vitamina B6 (piridoxal-5-fosfato) y el SAME (S-adenosil-metionina) producimos Homocistéina
La metionina se transforma en Homocisteína, una parte vuelve a recuperarse para formar de nuevo metionina y otra parte acaba formando cisteína (un aminoácido azufrado) ver abajo imagen descriptiva
Por qué aumentan los niveles de Homocisteína:
Las causas son diversas desde anomalías en el gen de la MTHFR a problemas asociados a las vitaminas implicadas en su metabolismo, es decir dieta inadecuada, vegetarianismo o veganismo, adicciones como el alcohol o el tabaco, consumo de determinados fármacos que pueden disminuir los niveles de los cofactores necesarios.
Una de las causas principales son las mutaciones producidas en el gen MTHFR la más frecuente es la variación C677T.
Combinaciones de la mutación C677T:
- Homocigótica: la persona tiene dos copias de la mutación, ya sea 677, una de cada padre.
- Heterocigota: la persona tiene una copia de cualquiera de las mutaciones 677, más una normal del otro progenitor.
- Compuesto heterocigoto: la persona tiene una copia de la mutación 677 de un padre y una copia de la mutación 1298 del otro padre.
- Las personas que presentan dos copias del gen MTHFR A1928C no suelen presentar concentraciones elevadas de homocisteína.
Dependiendo del tipo de mutación se tendrán unos requerimientos nutricionales de vitamina B9 distintos.
Debido a esta mutación MTHFR C677T hay niveles inferiores disponibles de folatos en el organismo, y puede producirse un incremento de los niveles plasmáticos de homocisteína.
También puede suceder que la persona no tenga ninguna mutación o variación en estos genes, por lo que los niveles elevados de Homocisteína se deban a otras causas que se deberían de investigar.
La importancia de estas variaciones es que pueden elevar el riesgo de problemas tanto de tipo cardiovasculares, como de cáncer, problemas de fertilidad y viabilidad de un embarazo, preeclampsia, defectos en el tubo neural.
Homocisteína y enfermedad mental
Los niveles de homocisteinemia pueden afectar negativamente al sistema nervioso ya que la lesión que se puede producir en los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro puede disminuir el riego circulatorio, pudiendo provocar desde problemas neurológicos a la producción de trombos que pueden acabar produciendo problemas hemorrágicos o isquémicos (ictus).
Un estudio ha puesto de manifiesto la relación que existe con las personas que padecen depresión e hiperhomocisteinemia, reflejando que entre el 20-30% de ellos sufría de homocisteinemia.
El ciclo del folato es responsable de la síntesis de grupos metilo, que finalmente son utilizados por la S-adenosil metionina en innumerables reacciones de metilación en todo el organismo incluido el cerebro.
También recordar que los déficits de metilfolato y metilcobalamina pueden estar implicados en patologías de tipo neurológico como hemos visto en artículos anteriores sobre las vitaminas B9 y B12.
Una de los factores implicados en el aumento de la homocisteína al margen de las causas genéticas y déficits nutricionales es la edad. A medida que envejecemos nuestro cuerpo pierde capacidad para digerir y asimilar nutrientes a lo que debemos de añadir que muchas personas de avanzada edad consumen fármacos para patologías que pueden interferir de forma negativa en la absorción de los nutrientes de los alimentos.
HOMOCISTEINA Y PROBLEMAS RELACIONADOS CON EL EMBARAZO
Homocisteína y embarazo:
Durante los embarazos los niveles de homocisteína pueden fluctuar, pero si existen cantidades elevadas durante el embarazo puede provocar daños tanto a la madre como al feto.
La deficiencia de determinados cofactores o la funcionalidad disminuida de la enzima metionina sintasa pueden influir negativamente.
Esta enzima convierte la homocisteína en metionina a través de procesos llamados remetilación o transulfuración, si esta última no está activa puede producirse una deficiencia en la producción de mielina durante el embarazo pudiendo afectar a la formación del sistema nervioso del bebé.
Este problema puede facilitar la aparición de problemas en la formación del tubo neural o presentar defectos en el tubo neural que afecten al cerebro, la médula espinal y la columna vertebral.
El desarrollo más importante de mielinización sucede durante el tercer trimestre del embarazo y puede progresar durante los primeros años de la vida del niño.
Preeclampsia
Uno de los problemas asociados a la homocisteína en sangre es el daño a las paredes vasculares de las arterias, esto puede producir un aumento de la presión arterial y a su vez anomalías de tipo vascular en la madre y en el feto, que pueden terminar en preeclampsia (hipertensión arterial durante el embarazo).
La causa en principio se desconoce, pero se cree que el nivel de estrés oxidativo durante el embarazo debido a niveles elevados de homocisteína puede ser una de las causas.
Un estudio realizado en 1995, mostró que cerca del 2% de las mujeres embarazadas desarrollan preeclampsia durante el mismo y el 17,7% de estas mujeres presentan hiperhomocisteinemia.
Desprendimiento de la placenta
El desprendimiento de placenta es una de las causas de mortalidad en mujeres embarazadas por lo general 1 de cada 200 embarazos puede presentar un desprendimiento de la placenta.
Este suceso ocurre cuando el revestimiento placentario se desprende del útero, suele ocurrir después de la semana y antes del parto, es de suma gravedad ya que la madre y el bebé pueden morir o tener lesiones graves.
Un estudio realizado en 1.996 encontró que el 31% de las mujeres que habían tenido desprendimientos de placenta, presentaban hiperhomocisteinemia, en comparación con el grupo control que sólo era el 9%.
La conclusión fue que a mayores niveles de homocisteína mayor riesgo de desprendimiento de la placenta.
Abortos repetitivos
Los niveles elevados de homocisteína suelen dañar la capa interna de los vasos sanguíneos y esto puede hacer que el suministro de sangre no sea suficiente para poder mantener el feto en el útero, provocando la pérdida del mismo (aborto).
Esto es debido a la pérdida de funcionalidad de los vasos que nutren el endometrio en el útero. Aproximadamente el 14% de las mujeres que tiene abortos repetitivos primarios presentan hiperhomocisteinemia.
En cambio, las mujeres con hiperhomocisteinemia que presentan abortos repetitivos secundarios son del 33%.
También parecen estar relacionados los niveles de hiperhomocisteinemia con el retraso del crecimiento intrauterino.
Eventos tromboembólicos
La hiperhomocisteinemia es una subcategoría de un conjunto más amplio de afecciones congénitas llamadas trombofilias. Las trombofilias ocurren cuando el cuerpo tiene una tendencia anormal de la sangre a coagularse.
Esto resulta en mayores posibilidades de que ocurran eventos tromboembólicos, como AVC, embolismo pulmonar y ataques cardíacos.
Es más probable la aparición de eventos tromboembólicos en mujeres que en hombres, la probabilidad femenina es 3,8 veces más alta de padecer un episodio de este tipo que un hombre que presenta una probabilidad de 1,8 veces.
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La ausencia de una advertencia para un determinado suplemento/alimento o la combinación de los mismos no debe interpretarse de ninguna manera como una indicación de seguridad, eficacia o idoneidad para un paciente determinado.
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Referencias:
- https://www.cardiacscreen.co.uk/blog/what-happens-when-you-have-a-blocked-artery-in-your-arm/
- https://www.pixabay.com
- https://en.wikipedia.org/wiki/Homocysteine
- https://neolifeclinic.com/blog/is-homocysteine-the-new-cardiovascular-risk-factor-of-the-century/?lang=en
- https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-la-homocisteina-como-factor-riesgo-10022224
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10208491/
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12968/variantes-del-gen-mthfr/cases/55889
- https://labtestsonline.es/tests/mthfr
- https://www.elsevier.es/es-revista-angiologia-294-articulo-influencia-mutacion-c677t-del-gen-S0003317010700535
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1123448/
- https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/138
- https://eprints.ucm.es/id/eprint/33394/1/T36476.pdf
- https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199603213341203
- https://www.redalyc.org/pdf/912/91220403.pdf
- http://www.scielo.org.co/pdf/rcog/v53n1/v53n1a05.pdf
- https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=23156
- https://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev.med.49.1.31
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC26385/
- https://www.medigraphic.com/pdfs/revsalpubnut/spn-2001/spn014e.pdf
- https://www.sciencedirect.com/journal/fertility-and-sterility/vol/60/issue/5?page-size=100&page=1