Deficiencia de MTHFR

metilenfolatoLa enzima MTHFR (Metilen-Tetradhidrofolato Reductasa), cuyo gen se localiza en el cromosoma 1, cataliza la reducción de 5,10 metilentetrahidrofolato a 5 metilentetrahidrofolato.

El cual es un precursor crítico en la cascada de reacciones que permiten la metilación de muchas substancias biológicamente importantes.

La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), es una enzima implicada en el catabolismo de la homocisteína, (La homocisteína es un aminoácido azufrado), de los neurotransmisores y otras reacciones metabólicas. En el proceso de conversión de la metionina en homocisteína, en cisteína, cistationa necesita de la ayuda de las vitaminas B12 y B6 y B9.

 

metabolismo del folato

Los niveles elevados de homocisteina (Hiperhocisteinemia) están relacionados con problemas a nivel neurológico y cardiovascular y con patologías como:
• Enfermedades vasculares.
• Enfermedad de Parkinson.
• Enfermedad de Alzheimer.
• Demencia y deterioro cognitivo.
• Epilepsia.

Qué funciones tiene:

  • La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), es una enzima responsable de la conversión del 5, 10 metilentetrahidrofolato a 5-metilentetrahidrofolato (5MTHFR).
  • Está involucrada en el paso de homocisteína a metionina (aminoácido esencial, involucrado en la metilación y en los procesos detoxificadores de la fase II hepática).
  • El 5MTHFR está involucrado en el metabolismo de los folatos y la homocisteína.

 

centor de salud natural barcelonaUna mutación en el gen MTHFR (A1298C) conlleva en los aminoácidos presentes en las proteínas a una reducción de su capacidad de funcionamiento.

Se conocen unas 40 mutaciones del gen MTHFR identificadas en personas con homicisteinuria, la mayoría de estas mutaciones afectan a aminoácidos individuales en relación con la metilentetrahidrofolato reductasa.

Esto afecta a la función de la enzima en algunos casos pierde actividad y en otros queda inactivada. Este problema lleva a la no conversión de homocisteína en metionina produciendo un déficit de este aminoácido esencial.


La metionina es un aminoácido azufrado involucrado en muchas reacciones metabólicas dentro del organismo, el cuerpo lo utiliza en la producción de proteínas, como antioxidante, ayuda a procesar las grasas en el hígado y a convertir el estradiol (E2) en estriol (E3).

La metionina en el hígado se transforma en (SAM-e) S-adenosilmetionina, que posee efectos antiinflamatorios, ayuda al sistema inmunitario, está involucrada en la producción/regulación de neurotransmisores como la serotonina, dopamina y melatonina. También interviene en el crecimiento, reparación y mantenimiento de las células.

Interviene en la metilación de sustancias tóxicas y metales pesados que influyen en el riesgo de padecer enfermedades como el cáncer.

Su alteración puede influir en el embarazo llegando a producir alteraciones negativas en el feto, como defectos en el tubo neural, anencefalia

 

Esta alteración se encuentra en:

  1. AA homocigotos normales
  2. Está presente en un 30% de la población aproximadamente (caucásica y mediterránea).
  3. No está asociado a un mayor riesgo, sino existen otros factores, salvo si se encuentra junto con otra variante (MTHFR C677T).

 

Hay muchas combinaciones de MTHFR:
Homocigótica: la persona tiene dos copias de la mutación, ya sea 677, o la mutación 1298, uno de cada padre.
Heterocigota: la persona tiene una copia de cualquiera de las mutaciones 677, o 1298, más uno normal del otro progenitor.
• Compuesto heterocigota: la persona tiene una copia de la mutación 677 de un padre y una copia de la mutación 1298 del otro padre.
Mutaciones homocigóticas triples (más raro): por ejemplo podría ser una mutación en el C677T, una en el A1298C, y en el P39P o R594Q.

Una deficiencia severa de la MTHFR, conlleva:
- Retraso en el desarrollo motor y disfunción en la marcha
- Convulsiones
- Deterioro neurológico.
- Niveles elevados de homocisteína en plasma y orina, y bajos niveles de metionina.

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Factores que puede influir negativamente:

• Fumar.
• Dieta rica en hidratos de carbono refinados.
• Dieta rica en grasas saturadas.
Azúcar blanco.
• Niveles elevados de estrés.
• Contaminación medioambiental.
• Dietas pobres en frutas y verduras.

Que se puede hacer para mejorar este problema:

Podemos dar herramientas al organismo para que pueda mejorar sus funciones ya que el gen no se puede modificar pero si ayudar a la función de la enzima.

Es recomendable tomar vitaminas del grupo B en especial la vitamina B9 en forma de metilfolato, la vitamina B12 en forma de metilcobalamina y B6 también en forma metilada P-5-P.

Se puede utilizar la vitamina C por su efecto antioxidante y el molibdeno 500 mcg que ayuda con la descomposición del exceso de sulfatos y sulfitos.

Evitar la exposición a redes electromagnéticas como móvil, televisores, aparatos electrónicos en general.
Hemos de recordar que a veces existen niveles elevados de B9, debido a que el organismo no tiene capacidad de usarla correctamente, esto no ocurre con la toma de suplementos de metilfolato.

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El Dr. Ben Lynch considera que la flora intestinal y el aparato digestivo en general deben de ser optimizados para evitar la deficiencia de metilación, en especial hace referencia a la posible presencia de cándidas (levaduras) ya las toxinas que esta levadura libera inhibe la metilación de forma correcta.

En algunos es recomendable incluir 50 mg de Niacina (B3) para reducir la velocidad de metilación en personas que toman suplementos del grupo B y presentan síntomas relacionados con una sobre metilación, como dolor muscular o dolor de cabeza, irritabilidad, ansiedad, fatiga o insomnio.

Comprobar los niveles de cobre y zinc, estos oligoelementos son antagonistas los niveles elevados de cobre, se han relacionado con hiperactividad, depresión, dolor de cabeza, acné, fatiga suprarrenal, fragilidad capilar (hematomas) empeoramiento de los problemas de hipotiroidismo, también con niveles bajos de hierro y ferritina.

Lawrence Wilson, MD recomienda evitar alimentos ricos en Cobre como el chocolate, aguacates y los sistemas anticonceptivos como el DIU.

La vitamina C es efectiva para reducir los niveles de Cobre a través de los procesos de desintoxicación, tomar un aporte regular de Zinc, ya que favorece la regulación del Cobre.

 

Alimentos con alto contenido en Cobre:

Cereales y derivados: Cereales de grano entero.
Cacao (chocolate).
Verduras y hortalizas: Setas, champiñones, Patatas.
Legumbres: Todas.
Frutas y frutos secos: Nueces, almendras, pistacho, anacardos, avellanas y semillas de girasol.
Frutas: Aguacate.
Frutas secas: pasas, ciruelas, dátiles
Carnes y pescados: Vísceras: de ternera, cerdo, cordero hígado, riñones, sesos.
Aves de corral: pollo, pavo.
Marisco: calamares, mejillones, almejas, langostinos, gambas, ostras.

 

Mutaciones existentes:
La primera mutación identificada fue la C677T y ha sido extensamente estudiada en diversas poblaciones, particularmente asociada como factor de riesgo para enfermedades de arterias coronarias y DTN (defectos del tubo neural)

Existe una mutación llamada del gen CBS, que produce homocistinuria este gen se encarga de convertir la homocisteína en cistationa, y elimina el azufre del aminoácido, pero sino funciona correctamente puede producir un exceso de azufre que dañaría a los riñones.

En este caso es necesario evitar los alimentos procesados, porque pueden contener cantidades elevadas de azufre, además esta mutación puede producir bajos niveles de serotonina y dopamina, aumentando la sensibilidad a los productos químicos.

Por el contrario tener un vía elevada del gen CBS, produciría un exceso de amoníaco, sulfatos a nivel urinario y la descomposición del glutatión reducido.

Posibles signos asociados la mutación del gen MTHFR A1298C:
 Niveles elevados de amoníaco.
 Disminución de los niveles de Serotonina.
 Disminución de los niveles de Dopamina.
 Disminución de los niveles de Epinefrina (Adrenalina) y Norepinefrina (Noradrenalina).
 Disminución de los niveles de óxido nítrico.
 Dolor muscular.
 Pre-eclampsia.

 

Posibles Síntomas asociados con la mutación del gen MTHFR A1298C:
 Hipertensión.
 Retraso en el habla.centro de terapias naturales barcelona
 Insomnio.
 Síndrome del colon irritable.
 Fibromialgia.
 Síndrome de fatiga crónica.
 Pérdida de memoria.
Depresión.
 Autismo.
 Glaucoma
 Disfunción eréctil.
 Síndrome de Raynaud.
 Síndrome inflamatorio intestinal.
 Cáncer.
 Enfermedad de Parkinson.
 Enfermedad de Alzheimer.
 Posibilidad de abortos recurrentes.

 

El material proporcionado en este sitio es sólo con fines educativos, no tiene la intención de reemplazar el consejo de su médico. Si necesita ayuda debe buscar el asesoramiento de un profesional competente para conocer si las recomendaciones se pueden adecuar a sus síntomas o condición de salud actual.

Bibliografía:
1. Hiperhomocisteinemia asociada a múltiples enfermedades, desde la aterotrombosis al Alzheimer. ¿casualidad o causalidad? F. Blanco Vaca.
2. Artículo sobre epidemiología genética y molecular: Implicación de los polimorfismos C677T y A1298C del gen MTHFR en el desarrollo de los defectos del tubo neural en la población española. Miguel B. Quel Benedicto. En Valencia a 2009.
3. Asociacion de ácido fólico, homocisteina y polimorfismo genético de la metilentetrahidrofolato-reductasa con defectos de tubo neural y labio hendido con y sin paladar hendido en chihuahua.
4. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
5. https://www.wikigenes.org/e/gene/e/4524.html
6. http://www.stopthethyroidmadness.com/mthfr/

Fotos:
• www.guiametabolica.org
• www.stopthethyroidmadness.com/mthfr
• www.jornaledicaodobrasil.com.br
• www.gutfulofadhd.com
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